O dia 6 de junho é considerado o dia da conscientização sobre o teste do pezinho, uma das etapas mais importantes do cuidado com a saúde do bebê. “O teste do pezinho é um exame rápido em que gotinhas de sangue do calcanhar recém-nascido são coletadas com a finalidade de diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas que podem levar à deficiência intelectual ou causar prejuízos à qualidade de vida. É feito por meio de um furinho pequeno e quase indolor e uma impressão das gotinhas em papel filme especial”, explica Caroline Peev, pediatra e coordenadora do pronto-socorro do Sabará Hospital Infantil.
Normalmente, o exame é realizado entre o 3º e o 5º dia de vida. Os recém-nascidos que recebem alta da maternidade antes da coleta são encaminhados à Unidade Básicas de Saúde (UBS) de referência para que colham o exame antes do término desse período. O resultado sai em até 15 dias.
Tipos de teste
Também conhecido como triagem neonatal, o exame foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992. Essa triagem preventiva possibilita a investigação de várias doenças crônicas, genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas. São doenças graves, que muitas vezes não apresentam sintomas na fase inicial da vida, se não forem diagnosticadas precocemente, podem prejudicar o desenvolvimento do bebê.
Atualmente, existem diversas versões do teste do pezinho: a básica, a expandida e a completa. A mais simples delas é capaz de detectar até seis doenças e é um direito a criança assegurado pelo estatuto da criança e adolescente. Em alguns estados, a não realização é passível de crime penal. “O teste básico identifica as doenças fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase”, explica Peev.
A versão ampliada é capaz de identificar mais de 50 doenças, enquanto a completa pode apontar mais de 100 – tudo isso com apenas uma picadinha!
Até maio de 2021, a rede pública realizava apenas o teste básico, mas com a Lei de nº 14.154 de 26 de maio de 2021, o governo estabeleceu que o teste oferecido pelo SUS seja com a versão ampliada, que antes só era disponibilizada pela rede privada. A nova regra também exige que as equipes de saúde informem as famílias sobre os testes que estão disponíveis no SUS e também na iniciativa privada.
Embora a Lei indicasse que a implementação do teste ampliado na rede pública acontecesse em até um ano (após vigência), isso ainda não é realidade em todo o Brasil. “Alguns estados e cidades já incluem outras doenças [além das seis básicas]. Por exemplo, no Paraná são triadas outras 11 doenças”, pontua médica pediatra e imunologista Carolina Prando, Diretora de Medicina Translacional no Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe. São elas: deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia curta (SCAD), deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia média (MCAD), deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia longa (LCHAD), deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia muito longa (VLCAD) e deficiência do transporte da carnitina primária (CTD).
“Já na cidade de São Paulo, é oferecida a triagem para imunodeficiências pelos exames de TREC e KREC”, exemplifica a médica. E completa: “Quanto mais completo o teste, mais chances de reconhecer nos primeiros dias de vida doenças potencialmente tratáveis e de alta mortalidade e morbidade, e ter o tratamento iniciado. Nem todas têm cura, mas o diagnóstico precoce é muito importante para diminuir comorbidades associadas”.
Se o resultado do exame indicar alguma alteração, uma nova coleta deverá será realizada para confirmar o diagnóstico. E, em caso positivo, o recomendado é procurar o pediatra, que poderá fazer o encaminhamento para as especialidades mais indicadas, como endocrinologista, neurologista, geneticistas, gastropediatras etc., a depender da doença diagnosticada.
Além dos benefícios individuais, o teste do pezinho desempenha um papel fundamental na saúde pública também. Ao identificar e tratar precocemente doenças genéticas e metabólicas, é possível reduzir a incidência de complicações graves e dos custos associados ao tratamento de condições avançadas. Além disso, a triagem neonatal ajuda a coletar dados epidemiológicos, auxiliando no monitoramento de doenças em determinadas populações e facilitando a implementação de políticas de saúde preventivas.
Saiba mais sobre as seis doenças identificadas pelo teste básico do pezinho
➜ Fenilcetonúria: Se não for tratada, a fenilcetonúria pode causar danos cerebrais, deficiência intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões. O tratamento inclui uma dieta rigorosa com limitação de proteínas.
➜ Hipotireoidismo congênito: é uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireoide de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.
➜ Síndromes falciformes: termo usado para denominar um grupo de alterações genéticas caracterizadas pelo predomínio da hemoglobina S. A maioria dos pacientes exibe anemia crônica, podendo provocar crises álgicas, microinfartos esplênicos e infecções graves que podem causar óbito.
➜ Fibrose cística: A fibrose cística afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos. Isso faz com que esses fluidos se tornem espessos e pegajosos. Eles aderem a tubos, dutos e passagens.
➜ Hiperplasia Adrenal Congênita: Um grupo de doenças genéticas que limitam a produção de hormônios nas glândulas adrenais. A hiperplasia adrenal congênita afeta o crescimento e o desenvolvimento normais de uma criança.
➜ Deficiência de Biotinidase: A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.
