Pessoas com essa condição estão vivendo mais, mas ainda há luta por integração social
Em 1929, a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down era de nove anos; hoje, chega aos 60. Em menos de um século, a medicina transformou radicalmente o que significa nascer com essa condição.
Além dos avanços em laboratório, das descobertas científicas e das melhores tecnologias cirúrgicas, essa evolução também ocorreu a partir de uma mudança na forma de a sociedade enxergar e cuidar dessas pessoas.
Parte dessa mudança está no nome. Em 2025, um projeto de lei estabeleceu que o termo correto passa a ser Trissomia do 21, expressão que reconhece se tratar de uma condição genética, não de uma doença, compartilhada por 300 mil pessoas no Brasil, segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE).
Apesar de todo esse avanço, muitas famílias ainda chegam ao diagnóstico de forma inesperada. “Algumas mães só ficam sabendo quando o bebê nasce, porque o pré-natal nem sempre é feito da maneira ideal”, conta Maria Aparecida Aranha, coordenadora médica da Unidade de internação do Sabará Hospital Infantil, em São Paulo.
O que é a trissomia 21 (Síndrome de Down)?
Cada célula do ser humano tem 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A trissomia 21 é a presença de uma cópia extra do cromossomo 21, somando 47 cromossomos em vez de 46. Essa alteração acontece aleatoriamente na gestação, não há como preveni-la, e a intensidade com que ela se expressa varia.
O que causa a trissomia 21 (Síndrome de Down)?
O principal fator de risco conhecido para a ocorrência da síndrome de Down é a idade dos pais no momento da concepção.
“A mulher que engravida a partir dos 35 anos já é considerada, em termos obstétricos, de idade avançada, e isso colaboracom o surgimento da trissomia 21”, explica Aranha. Apesar de a idade materna ser fator predominante nas pesquisas sobre o tema, estudos recentes indicam que a idade paterna também pode influenciar.
Por ser uma alteração aleatória na divisão celular, a condição pode ocorrer em qualquer gestação, independentemente do histórico familiar. Pais de filhos com síndrome de Down poderão ter outros filhos sem a condição.
Diagnóstico: como saber se a criança tem trissomia 21 (Síndrome de Down)?
O diagnóstico da trissomia 21 pode ser feito ainda durante a gestação, a partir da 11ª semana, por meio de exames de rotina do pré-natal. Quando o diagnóstico não é feito nesse momento, as características físicas permitem a identificação clínica logo ao nascimento.
O ultrassom morfológico é o primeiro a oferecer indicativos, se observada a formação do osso do nariz e o acúmulo de líquido na região cervical. Hoje, existe também um exame de sangue que faz a leitura do DNA fetal e detecta a trissomia 21 com alta precisão.
No Brasil, é obrigatório notificar a chegada de crianças com trissomia 21. A Lei 13.685/2018 determina que a Declaração de Nascido Vivo deve conter um campo para registrar anomalias ou malformações congênitas observadas. Além disso, alguns estados, como Bahia e Paraíba, obrigam também a comunicação às entidades de apoio.
Quais são as características da pessoa com trissomia 21 (Síndrome de Down)?
O cromossomo extra influencia o desenvolvimento de muitas formas. As características físicas visíveis mais comuns incluem:
- olhos com formato amendoado;
- perfil facial achatado;
- orelhas levemente mais baixas;
- mãos e dedos pequenos;
- prega única na palma da mão;
- espaço aumentado entre 1º e 2º dedos do pé;
- baixa estatura;
- hipotonia.
A hipotonia é quando os músculos têm pouco tônus, o que pode impactar a postura, o equilíbrio e o desenvolvimento de habilidades motoras importantes na infância (como segurar a cabeça, sentar, ficar em pé e andar).
Já o perfil cognitivo e social é caracterizado por:
- dificuldades na linguagem verbal, incluindo atraso na fala;
- dificuldades em reter informações para realizar tarefas;
- dificuldade em controlar impulsos;
- déficits em atenção e funções executivas;
- impacto na habilidade de organizar tarefas e resolver problemas.
A compreensão da linguagem costuma ser melhor que a expressão, mas ambos são comprometidos em alguma medida. Já as habilidades não verbais, como aprendizado visual e memória visuoespacial, tendem a ser preservadas ou até pontos fortes.
Por que a expectativa de vida das pessoas com trissomia 21 (Síndrome de Down) disparou?
A expectativa de vida de pessoas com trissomia 21 era de apenas 9 anos em 1929 e hoje está em torno de 60, um avanço de mais de cinco décadas conquistado ao longo de menos de um século. Por trás desse salto, há uma combinação de fatores médicos e sociais.
A cardiopatia congênita — uma malformação na estrutura ou função do coração desenvolvida ainda na gestação —, presente em cerca de metade dos bebês nascidos com a trissomia 21, era historicamente a principal causa de morte precoce. Embora a cirurgia para correção já existisse desde os anos 1960, foi somente a partir dos anos 1980 que ela passou a ser oferecida rotineiramente para esse grupo.
“Por muito tempo, médicos evitavam operar esses bebês. Quando passaram a operar mais cedo, tudo mudou. E quanto mais cedo você começa fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e cuidados especializados, melhor a evolução dessas crianças e maior a qualidade de vida”, continua Aranha.
O segundo grande fator foi justamente a intervenção precoce. As Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down do Ministério da Saúde recomendam que o acompanhamento multidisciplinar seja iniciado logo após o nascimento.
Pessoas com trissomia 21 (Síndrome de Down) podem fazer de tudo?
Sim. Pessoas com trissomia 21 podem trabalhar, estudar, praticar esportes, dirigir, votar, ter relacionamentos afetivos, engravidar e viver com edndtvariados de autonomia. O que determina até onde cada pessoa chega não é o diagnóstico em si, mas a qualidade do suporte que recebeu ao longo da vida, desde a intervenção precoce na infância até o acesso a oportunidades na vida adulta.
A legislação brasileira obriga empresas com mais de cem funcionários a reservar vagas para pessoas com deficiência; no entanto, dados do IBGE apontam que apenas 5,3% do número total de pessoas com síndrome de Down estão no mercado de trabalho.
Trissomia 21 (Síndrome de Down) e o Alzheimer
A geração de pessoas com síndrome de Down que chegou à vida adulta e à meia-idade é, em grande medida, inédita. Por isso, compreender o que acontece com o organismo ao longo do envelhecimento nessa população é uma das fronteiras mais ativas no tema.
O principal desafio médico é a Doença de Alzheimer. O cromossomo 21 extra carrega três cópias do gene responsável pela produção da proteína amiloide, que se acumula no cérebro desde cedo e está diretamente ligada à demência. De acordo com artigo publicado no The Lancet Neurology, “quase todas as pessoas com trissomia do 21 desenvolvem patologia de Alzheimer até os 40 anos, e aproximadamente 70% são diagnosticadas com demência por volta dos 54 anos.”
Apoio às famílias: capacitação, rede de apoio e informação
Receber o diagnóstico de trissomia 21, seja na gestação ou no nascimento, pode trazer insegurança, especialmente se a notícia chega sem preparo. Ter acesso à informação qualificada e a outras famílias que já passaram pela mesma experiência faz diferença tanto no desenvolvimento da criança quanto no bem-estar emocional de todos ao redor.
Um ponto de apoio relevante é a rede das Associações de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAEs), presente em centenas de municípios brasileiros. Para famílias que buscam informação e comunidade, organizações como a Fundação Síndrome de Down oferecem recursos, orientação e conexão com outras famílias em todo o país.
Além disso, o Superior Tribunal de Justiça (STJ) já decidiu que planos de saúde são obrigados a cobrir, de forma ilimitada, as terapias prescritas a pessoas com trissomia 21. No sistema público, os Centros Especializados em Reabilitação (CERs) e os Serviços Especializados em Reabilitação da Deficiência Intelectual (SERDIs) são as principais portas de entrada pelo SUS.
“Um grande problema, porém, é achar especialistas multidisciplinares com foco em trissomia 21. Teoricamente, essas crianças precisariam fazer pelo menos duas sessões por semana de cada terapia. Na prática, às vezes conseguem uma”, observa a médica.
Por isso existe uma tendência de capacitar as próprias famílias para realizarem as atividades em casa, como fisioterapia, fonoaudiologia, alimentação. “É o que precisa se expandir no Brasil”, opina.
Como apoiar o desenvolvimento de pessoas com trissomia 21 (Síndrome de Down) em casa?
- Inicie as terapias o quanto antes. Fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional fazem diferença desde os primeiros meses.
- Busque grupos de apoio com outras famílias. A troca de experiências reduz o isolamento e fortalece a rede de cuidado.
- Estimule a autonomia nas atividades do dia a dia, como alimentação, vestuário e organização de rotina.
- Mantenha acompanhamento regular com equipe multidisciplinar e fique atento a condições associadas, como cardiopatia e Alzheimer.
- Informe-se sobre seus direitos. Planos de saúde são obrigados a cobrir as terapias prescritas.
21 de março: Dia Internacional da trissomia 21 (Síndrome de Down)
A data foi escolhida porque representa, ao mesmo tempo, o cromossomo envolvido e a condição que o caracteriza: o dia 21 faz referência ao cromossomo 21, e o mês três, ao número de cópias presentes nas células. O símbolo da data são as meias coloridas e desiguais, usadas para celebrar a diversidade e convidar à reflexão sobre a inclusão.
A cada ano, a campanha mundial escolhe um tema que reflete os desafios mais urgentes. Em 2026, o tema é a solidão, e ele dialoga diretamente com o aumento da expectativa de vida. Envelhecer com trissomia 21 é uma transformação que a medicina tornou possível, mas que a sociedade ainda está aprendendo a acompanhar.
“Quando não existe luta pelo reconhecimento do indivíduo, o isolamento aumenta. Essas pessoas muitas vezes se recolhem porque sabem que são diferentes, mas é apenas um modo de expressão diferente. E, como elas estão vivendo mais, precisamos oferecer cada vez mais inclusão e mais qualidade de vida”, finaliza Maria Aparecida Aranha.
