Por definição, cada doença rara afeta uma pequena parcela da população, atingindo até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, segundo o que define a Organização Mundial de Saúde (OMS). Mas, apesar de raras, não são menos importantes do que as mais comuns.
As doenças raras podem se apresentar em diversos sinais e sintomas, que variam não só de acordo com a enfermidade, mas também de pessoa para pessoa. Existem de seis a oito mil tipos, divididas em dois eixos: as de origem genética e as não-genética. As primeiras são agrupadas em anomalias congênitas ou de manifestação tardia, deficiências intelectuais e erros inatos do metabolismo. Já as de origem não genéticas podem ser inflamatórias, autoimunes e infecciosas, provocadas pelo ambiente.
No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, aproximadamente 13 milhões de pessoas vivem com essas enfermidades, sendo que, para 95% delas, não há tratamento específico. O cuidado se dá pelo acompanhamento multidisciplinar e reabilitação, e há inúmeras pesquisas científicas em andamento para aprimorar tratamentos.
“Ainda há muito a ser aprendido e aplicado no desvendar dessas doenças tão intrigantes e impiedosas, que submetem os pacientes a uma vida de procura por terapias profissionais capazes de assisti-los, pois a maioria dos médicos não estão familiarizada com tais enfermidades”, afirma a neurologista Jane Lúcia Machado, médica no Hospital Anchieta – Taguatinga, da rede hospitalar Kora Saúde.
Confirmar o diagnóstico é um desafio
É comum que um paciente com doença rara percorra um longo caminho até chegar ao diagnóstico. De acordo com dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, leva-se, em média, oito anos até o diagnóstico preciso. E mais: os pacientes chegam a se consultar com até 10 médicos de especialidades diferentes, além de outros profissionais de saúde.
Cerca de 75% dessas enfermidades afetam crianças, sendo manifestadas no início da vida, e acometem pacientes de até cinco anos de idade. Por isso, a Triagem Neonatal é fundamental: ela é capaz de detectar algumas dessas doenças antes que se manifestem.
Segundo a doutora Jane Lúcia Machado, apesar de muitas delas serem identificadas ao nascimento por meio do Teste do Pezinho, outras podem ser confundidas com doenças comuns e levar décadas sem um diagnóstico.
Ainda segundo a especialista, 80% das doenças raras são de origem genética, cuja investigação diagnóstica envolve o sequenciamento completo do exame que identifica mutações do DNA.
A importância do olhar especializado
Confirmar o diagnóstico é de suma importância para dar início a um tratamento adequado, estabilizando sintomas e controlando a progressão das manifestações – ou, dependendo do caso, ao menos amenizá-la. Mas saber o nome e sobrenome da doença é apenas a conclusão de uma etapa.
Em muitos dos casos, a cura não é uma possibilidade. “O problema das doenças raras é que elas são crônicas, ou seja, dificilmente têm uma cura. Assim, elas podem progredir incapacitando os pacientes, reduzindo a qualidade de vida e também diminuindo a longevidade”, explica Patrícia Maira, médica clínica geral do Hospital Anchieta – Taguatinga.
Pensando em reduzir as dificuldades relacionadas a diagnóstico e acesso a tratamentos, o Hospital 9 de Julho, em São Paulo, criou uma Unidade de Doenças Raras e da Imunidade, em 2020. O centro de referência oferece atendimento completo e multidisciplinar para diagnóstico, acompanhamento e tratamento desses pacientes desde a entrada no hospital até o pós-alta.
Já a Rede Nacional de Doenças Raras (Raras), composta por hospitais universitários, reúne serviços de referência e de triagem neonatal. O projeto de pesquisa busca elaborar estatísticas em prol de mais conhecimento e atenção na área, otimizando a implantação da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Brasil, iniciativa do Governo Federal que visa à promoção da educação continuada de profissionais de saúde que atuam no Sistema Único de Saúde (SUS) e na iniciativa privada. Essas políticas têm como objetivo otimizar o acesso de pacientes com doenças raras aos serviços de saúde, facilitando o atendimento multidisciplinar, e levar informação informação contribuindo para a melhoria da qualidade de vida.
“Por meio de grandes estudos, conseguiu-se criar medicações que modificam e até paralisam a progressão da doença, haja vista que a maioria é de origem genética e os tratamentos mais promissores exigem tecnologia de ponta e profissionais extremamente capacitados”, explica a neurologista Keila Galvão, profissional que também atende no Hospital Anchieta – Taguatinga. Ela vê na biotecnologia a grande esperança para estes pacientes realizarem o controle das doenças.
Fonte: Hospital Anchieta – Taguatinga, da rede hospitalar Kora Saúde, e Hospital 9 de Julho
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