Considerada a doença genética grave mais comum na infância, a fibrose cística é causada por alterações no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, que gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo, tornando suor e muco, por exemplo, de 30 a 60 vezes mais espessos que o habitual.
O pneumologista pediátrico do Hospital São Lucas da PUCRS (HSL) Leonardo Pinto explica que tanto a mãe como o pai precisam obrigatoriamente carregar o gene para que a criança possa adquirir a síndrome. “Apenas quando um filho recebe as cópias com mutação dos seus pais ele vai manifestar a doença” explica. Segundo o Ministério da Saúde, em 2017, uma em cada 10 mil pessoas foram afetadas pela doença no Brasil.
Sintomas
As altas concentrações de sal no suor estão entre os principais sintomas. Nos recém-nascidos, a dificuldade em ganhar peso e desidratação sem motivo aparente podem também ser sinais da doença. Em pacientes mais velhos, casos de diabetes e infecções respiratórias podem ser considerados como indícios de fibrose cística.
Entre as consequências está a produção de muco exageradamente espesso, que não é devidamente eliminado pelo organismo. “O acúmulo do muco nas vias de diversos órgãos como pulmões, pâncreas, fígado e intestino provoca alterações no funcionamento dos mesmos”, comenta Leonardo. Nos pulmões, este acúmulo de secreção associa-se ao aparecimento de bactérias que causam infecções recorrentes, como a Pseudomonas aeruginosa, a bactéria mais comum nas infecções crônicas de pacientes com fibrose cística.
Tratamento
Ainda não existe uma cura para esta doença, mas há muito investimento e inúmeras pesquisas em andamento. A fibrose cística pode ser diagnosticada precocemente através da realização do teste do pezinho. Segundo o especialista, quanto antes for detectada, maior é a qualidade de vida do indivíduo. “Os recentes avanços já permitem que os pacientes vivam por mais tempo e com muito mais qualidade. Para isso, o diagnóstico prévio e a adesão ao tratamento são fundamentais”, alerta.
Uma alimentação rica em nutrientes é importante para o tratamento em crianças, além de fármacos e acompanhamento médico especializado.
Centro de Fibrose Cística do HSL
Desde 2002, o Hospital São Lucas da PUCRS conta com um Centro de Fibrose Cística que é referência no Brasil. Coordenado pelo Dr. Leonardo Pinto, os atendimentos são acompanhados por uma equipe multidisciplinar composta por gastroenterologistas, nutricionistas e fisioterapeutas. Com o aumento da sobrevida, o centro também possui atendimento adulto.
