A data de 6 de junho é lembrada como Dia Nacional do Teste do Pezinho. A triagem neonatal é uma importante ação preventiva para o diagnóstico de diversas doenças congênitas ou infecciosas assintomáticas durante a gestação. O exame obrigatório permite a detecção precoce de diversas doenças, evitando sequelas graves e até mesmo o óbito. Realizado nos primeiros dias após o nascimento a partir da coleta do sangue do bebê em papel filtro especial, detecta se há suspeita de alguma das doenças investigadas através do teste.
No momento em que as alterações são identificadas, é possível promover o desenvolvimento e a qualidade de vida das crianças através de tratamento adequado. “A boa notícia é que se detectado cedo, o quadro pode ser controlado e as sequelas podem ser evitadas. Isso pode, definitivamente, salvar vidas”, ressalta a Cristiane Kopacek, endocrinopediatra do Hospital Moinhos de Vento, especialidade que trata quatro das seis doenças hormonais graves identificadas pelo teste.
Nos casos de recém-nascidos prematuros, o teste é realizado da mesma forma. A coleta do teste do Pezinho na UTI Neonatal também deve ocorrer entre o 3º e o 5º dia de vida, pois quando alterações no teste são identificadas precocemente, a complementação diagnóstica e acompanhamento especializado são instituídos.
“Os bebês internados na UTI Neonatal passam por diversas situações que podem interferir na coleta, por isso é comum que o teste seja refeito em alguns casos. Um resultado positivo não significa que ele tenha a doença. Pode indicar apenas a necessidade de continuidade da investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico”, explica Desirée de Freitas Valle Volkmer, pediatra chefe do Serviço de Neonatologia do Hospital Moinhos de Vento.
Dados do Ministério da Saúde revelam que 85,8% das crianças nascidas em 2015 no Brasil realizaram a triagem no Sistema Único de Saúde (SUS). A recomendação é de que as mães sejam orientadas sobre a importância do exame durante o pré-natal.
O Teste do Pezinho pode identificar as seguintes doenças:
Fenilcetonúria – Erro inato do metabolismo cujo defeito metabólico leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue. Sem diagnóstico e tratamento precoces, gera deficiência mental, comportamento autista, convulsões e alterações eletroencefalográficas.
Hipotireoidismo congênito – Nessa doença há produção inadequada de hormônios tireoidianos pelo paciente, resultando numa redução generalizada dos processos metabólicos. A patologia pode ser primária, secundária, terciária ou por resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos.
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – De herança autossômica recessiva, é causada por um defeito estrutural, levando a uma deformação das hemácias em forma de foice.
Fibrose cística – Doença hereditária autossômica recessiva que afeta especialmente pulmões e pâncreas, num processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco devido a alteração no transporte de íons nas membranas celulares.
Hiperplasia adrenal congênita – Causada por defeitos enzimáticos na esteroidogênese adrenal. Cerca de 90 a 95% dos casos são devidos à deficiência de uma enzima. Em meninas, pode ocorrer virilização da genitália e, em ambos os sexos, pode levar à perda acentuada de sal e ao óbito a partir da segunda semana de vida.
Deficiência de biotinidase – Provoca, nos quadros mais severos, alterações como convulsões, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e alterações cutâneas, incluindo dermatite eczematóide, candidíase e alopecia.
Fonte: Hospital Moinhos de Vento
